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【GS专栏】6-全基因组选择之工具篇
知识/政策规划
2021-02-09
前面我们已经介绍了基因组选择的各类模型，今天主要来了解一下做GS有哪些可用的软件和工具。基因组选择目前处在热门研究阶段，每年都有不少新工具开发出来，可用于GS分析的软件很多，为了便于大家更加清晰地了解，这里小百老师将它们分为免费开源包或库、成熟软件、WEB或GUI工具三类，用户使用难度依次降低。
1. 免费开源包/库
R和Python语言作为开源软件的代表，在数据分析领域有着不可替代的优势。近几年大部分GS分析软件都由这两种语言开发。免费开源的R包或Python库使用起来比较灵活，可根据用户的具体需求随时变化参数来获得最佳性能，但对使用用户而言需要有一定的数据分析基础。
1.1 R包
- rrBLUP
https://cran.r-project.org/web/packages/rrBLUP/rrBLUP.pdf主要用于建立RRBLUP模型，可估计每个SNP的效应值。
- sommer
https://cran.r-project.org/web/packages/sommer/sommer.pdf
更新较频繁，不同版本的用法可能稍有差异。可求解各种混合效应模型，包括RRBLUP和GBLUP经典模型。
- BGLR
https://github.com/gdlc/BGLR-R
主要用于建立Bayes类模型，包括BayesA、BayesB、BayesC、BayesCpi、BRR、BL、RKHS，也可用于建立GxE、多性状等复杂模型。
- brnn
https://cran.r-project.org/web/packages/brnn/brnn.pdf
全称贝叶斯正则化前馈神经网络(Bayesian regularization for feed-forward neural networks)，专门建立brnn模型，计算比较耗时。
- HIBLUP
https://hiblup.github.io/
基于BLUP方法的分析工具，可实现ABLUP/PBLUP、GBLUP、SSBLUP等模型。具体可包括A、G、H矩阵构建，AI、EM等多种方差组分估计方法，以及混合模型方程求解等。
- BWGS
https://cran.r-project.org/web/packages/BWGS/BWGS.pdf
针对小麦基因组选择分析开发的R包，同样适用于其他作物。整合了BLUP、Bayes和机器学习三类方法，其实就是整合了单独分析这三类方法的R包，如rrBLUP、BGLR、glmnet、randomForest、brnn、e1071等。主要函数用于交叉验证建模和表型预测。
- synbreed
http://synbreed.r-forge.r-project.org/
很古老的R包，实现的功能有数据预处理、可视化及统计建模，包括BLUP和贝叶斯类方法。
- cpgen
https://github.com/cheuerde/cpgen
可建立BLUP、Bayes模型，还可以做GWAS，特点是能实现多线程并行化计算。
- GSMX
https://cran.r-project.org/web/packages/GSMX/GSMX.pdf
多变量基因组选择分析工具。主要用于估计性状遗传力和处理过拟合。
- PopVar
https://cran.r-project.org/web/packages/PopVar/PopVar.pdf
可建立常见的RRBLUP、BayesA/B/C、BL、BRR等模型，特点是可以根据双亲群体的子代作为训练群体来预测双亲。此外也可进行多性状分析。
- BGGE
https://cran.r-project.org/web/packages/BGGE/BGGE.pdf
基于贝叶斯方法建立GxE模型。
- GAPIT
https://www.zzlab.net/GAPIT/
主要用于GWAS分析，内置了作者提出的sBLUP和cBLUP方法。此外，作者专门开发出GUI工具iPat，详见第三节。
- KAML
https://github.com/YinLiLin/KAML
在BLUP方法LMM的基础上，通过改变遗传结构方法，如将pseudo-QTNs设为协变量，将某特异性状赋予权重优化亲缘关系矩阵等。可搭配HIBLUP使用。
- GSelection
https://cran.r-project.org/web/packages/GSelection/GSelection.pdf
分析功能包括特征选取、特征去冗余、方差估计、表型预测等。
- MTGS
https://rdrr.io/cran/MTGS/
全称Genomic Selection using Multiple Traits，用于多性状分析。但此包已被CRAN移除，只能源码安装旧版本。
- BMTME
https://cran.r-project.org/web/packages/BMTME/BMTME.pdf
全称Bayesian Multi-Trait Multi-Environment for Genomic Selection Analysis，基于贝叶斯模型的多环境和多性状分析。
- DeepGS
https://github.com/cma2015/DeepGS
通过卷积神经网络算法来预测表型，并集成了RR-BLUP模型，提高预测性能。
- 机器学习用于GS的常见R包：如randomForest、glmnet、e1071、mxnet等。
1.2 Python库
- SeqBreed
https://github.com/miguelperezenciso/SeqBreed
主要能建立常见的BLUP类模型，也可以灵活地评估特定场景中的遗传结构，如QTN数目、作用及性状数等来提升预测性能。
- 常见机器学习Python工具：经典机器学习模块如sklearn，深度学习框架如Karas、TensorFlow、PyTorch等。
2. 成熟软件
动物基因组选择发展较早，因此成熟的遗传评估软件一开始是专门为动物育种而设计开发，只有其中一部分功能适用于植物育种。
早期的软件一部分是商业软件，使用需付费。一部分虽然免费，但允许使用的数据量小，商用需授权。它们大多用FORTRAN、C等语言编写，运行稳定且运算较快。但模型比较单一，基本都是通过混合线性模型来评估遗传参数，建立的大多是BLUP类模型。
近几年越来越多的高性能免费软件趋于成熟，随着海量数据的积累和实际应用的需求，这类软件的作用将显得越来越重要。
- ASREML
https://www.vsni.co.uk/software/asreml
包括ASReml-W和ASReml-R，专门用于海量数据的混合模型分析，可评估许多重要的遗传参数，运算较快。仅应用BLUP类方法。
- BLUPF90
http://nce.ads.uga.edu/wiki/doku.php
BLUPF90系列程序是Fortran 90/95中的软件集合，用于动物育种中的混合模型计算。
- DMU
https://dmu.ghpc.au.dk/
历史悠久，主要用于动物数量遗传评估。功能包括估计方差组分和固定效应，预测育种值。
- MixBLUP
https://www.mixblup.eu/
动物育种软件，结合系谱和基因组信息基于BLUP方法估计育种值。
- WOMBAT
http://didgeridoo.une.edu.au/km/wombat.php
为动物育种开发，使用REML估计方差组分。
- PIBLUP
https://github.com/huiminkang/PIBLUP
各类BLUP模型构建，包括加性、显性和上位性矩阵。虽然用R编写，但使用了多线程并行运算，加入了数学核心函数库，使用预处理共轭梯度等方法加快了运算速度。
- GVCBLUP
https://animalgene.umn.edu/gvcblub
在GBLUP基础上可对加性和显性效应进行基因组预测和方差成分估计。
- JWAS
http://reworkhow.github.io/JWAS.jl/latest/
Julia语言编写，基于贝叶斯多元回归方法。对固定和随机效应部分无限制，且可用于多性状分析。
3. WEB/GUI工具
基于网页或图形界面的工具目前还较少，因此对于普通用户使用GS技术，仍有一定的门槛。以下几个工具仅供参考。
- GS1.0
http://www.rmbreeding.cn/tool/gs1.0
基于GBLUP的水稻基因组选择在线分析模块，要求输入基因型、表型和亲缘关系矩阵三个文件。
- solGS
https://cassavabase.org/solgs
基于RRBLUP模型建立的web工具。
- iPat
http://zzlab.net/iPat/#!
图形用户界面GUI工具，可单独进行GS(包括BLUP和贝叶斯类模型，内置rrBLUP、BGLR等R包)，也可结合GWAS辅助GS分析。
全基因组选择的工具介绍就到这里了。以上仅列出了常见的GS分析工具及其主要功能简介，具体的用法大家可以自行去查看对应的文档。更多与之相关的软件未能一一列出，比如数据前期的清洗与预处理、指标评价、数据可视化等，比如混合线性模型参数的求解，包括lme、lme4、nlme、MCMCglmm等常见R包。后续我们会针对其中最常见的软件和方法，继续分享更为详尽的教程，敬请期待。
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